Lo sapevi che l'80% delle malattie rare sono attribuibili a difetti genetici?

Una malattia rara è definita come un disturbo che colpisce meno di 200.000 persone. Si stima che vi siano tra 5.000 e 8.000 malattie rare. Circa l'80% delle malattie rare sono attribuibili a difetti genetici. Le malattie rare possono verificarsi anche a seguito di un'infezione batterica o virale, ed essere affetti da malattie infettive o degenerative. 


fonte: http://www.istl.org/07-fall/internet1.html

Organizzazione Europea per le Malattie Rare
http://www.eurordis.org/
L'Organizzazione Europea per le Malattie Rare è un'associazione di organizzazioni di malattia rara da 24 paesi.Dieci Alleanza nazionale delle organizzazioni delle Malattie Rare sono anche membri. E 'la controparte dell'Unione europea presso l'Organizzazione nazionale per le malattie rare negli Stati Uniti. Eurodis mette a disposizione forum di discussione paziente, rara malattia collegamenti a siti web, e fornisce informazioni su come rete quando un gruppo di sostegno per un particolare disturbo non esiste ancora. Le informazioni sono disponibili in inglese, spagnolo, francese, tedesco, italiano e portoghese.

Alleanza genetica
http://www.geneticalliance.org/
L'Alleanza genetica è una coalizione internazionale di oltre 600 patrocinio, ricerca, e organizzazioni sanitarie. La coalizione dispone di iscrizioni individuali e organizzative. Il sito web fornisce informazioni di malattia, di orientamento sulla creazione di storie di salute della famiglia, le opportunità per diventare un avvocato per la salute genetica e ricerca, e un calendario di eventi internazionali.

Alleanza Internazionale delle organizzazioni dei pazienti '
http://www.patientsorganizations.org/
L'International Alliance of Web pazienti 'sito Organizzazioni fornisce l'accesso a un database globale di organizzazioni di sostegno ai pazienti che possono essere ricercati per nome del gruppo, parola chiave soggetto, posizione geografica, o il tipo di malattia. Il IAPO offre anche assistenza amministrativa alle organizzazioni di sostegno socio.
ORPHANET
http://www.orpha.net/
Orphanet è un database liberamente disponibile che fornisce informazioni sulle malattie rare ei farmaci orfani in inglese, francese, tedesco, italiano, spagnolo e portoghese. Il database può essere ricercati per nome della malattia per trovare le informazioni sulla malattia, ambulatori specialistici, laboratori clinici, progetti di ricerca, associazioni di pazienti, e altri siti web correlati.

Cose di cui vorrei parlare

Sto cercando informazioni per quanto riguardano malattie correlate ad alcuni dei miei sintomi:sudorazione profusa, ipertensione e aumento battiti, stanchezza, agitazione.


Per il momento l'aiuto non mi viene da medici ma grazie al dr. HOUSE e alla serie MYSTERY DIAGNOSIS. 


Sto così informandomi e documentandomi e il prossimo periodo condividerò quello che ho trovato con voi.


Ad esempio lo sapevate che la Porfiria Acuta Intermittente (AIP) provoca problemi neurologici e tachicardia, ipertensione, sudorazione profusa e irrequietezza come sintomi più comuni? Grazie ad House. 


Ed ancora la Sindrome di Hughes ovvero Sindrome da Antifosfolipidi (APS) in alcuni pazienti provoca lesione della corda spinale, mielopatia, disordini del movimento e che spesso non viene diagnosticata perchè si confonde con la Sclerosi Multipla? Grazie a Mystery Diagnosis 

Ultimo mese

Bene ragazzi, 
per quello che posso vi aggiorno sul mio ultimo mese.
Sono stato relativamente bene per circa un anno e questo non mi sembra vero.
Ma ora l'incubo stanchezza/sudorazione sembra tornato.
Verso fine mese di ottobre 2011, a seguito, di una forma credo leggermente influenzale ho di nuovo una serie di "soliti" sintomi, con l'aggiunta di qualche new entry, che elenco di seguito. Sono arrivato alla conclusione che quando una forma di infezione/infiammazione incide su una forma cronica che io ho, mi scatena questi invalidanti sintomi. Sono sotto cortisone (1.5 mg al giorno da due settimane) che ha leggermente migliorato la situazione.
Ho inziato a sentirmi stanco, agitato e ipersudato verso il 18 di ottobre, il giorno dopo il mio compleanno sigh :(
Prima mi dicono che ho una radicolite a cui si aggiunge broncostenosi con asma e respirazione al 30 %


Che dire, è quasi un mese che passo molto tempo delle mie giornate a letto, se mi alzo anche solo per farmi una doccia mi mancano le forze e sento il bisogno di riposarmi. Di notte dormo poco per l'agitazione. 


Mi sento perso, i medici che finora mi hanno visitato, non mi sopportano più e credono che io sia "fuori di testa", ma sono stanco e arrabbiato, oltre che molto provato da questa situazione e quasi avrei voglia di mollare.




Sintomi che ho avuto nell'ultimo mese da fine ottobre 2011 ad oggi:
di giorno: stanchezza, sudorazione profusa se mi muovo/alzo, cammino,esco, intorpidimento avambraccio sin e addormentamento mano sin, punture sulle mani (passato), mani fredde/congelate (migliorato), singulti (migliorati), asma, respiro affaticato(migliorato con il cortisone), calore spalla, ipertensione e battiti accelerati (forse a causa del cortisone)
di notte a letto: pressione nucale con dolore e mal di testa (passato), addormentamento braccia e punture più significative (passato), pruriti generalizzati arti superiori/testa/nuca/fronte (quasi spariti), scatti dietro la nuca tipo colpi interni che mi svegliano (avuti qualche giorno ora passati)

Ho fatto le seguenti analisi cliniche e mi daranno risposta dopo il 26 novembre:

EMOCROMO - GLICEMIA - COLESTEROLO - CPK - CORTISOLO - ACTH - VES - PCR - ELETTROLITI - PT - PTT - FIBRINOGENO - ANTICARDIOLIPINA - ANTIFOSFOLIPIDI IGM/IGG - REUMATEST - ANA - ENA - ASMA - EMA

Come al solito vi chiedo un aiuto e di girare la mia storia a chiunque vi venga in mente possa aiutarmi.

Grazie

Il Virus di Franco Baresi

Ho trovato questo sul sito http://www.solocalcio.com/gallery/players/baresi.htm
la storia di Baresi ed io non sapevo che ad un certo punto "una malattia misteriosa gli aveva tolto le forze, impedendogli addirittura di camminare. Le voci si rincorsero: pubalgia, infezione, infiammazione, malattia reumatica. Lui peggiorava ogni giorno di più, qualcuno parlò addirittura di un cancro.  Pare che la causa di tutto risiedesse in un virus piuttosto raro."


Qualcuno sa dirmi di quale virus si trattava?
Grazie

11.11.11

Scelgo un giorno strano e forse importante come questo per ricominciare a scrivere.
Sono stato a volte bene e a volte un pò peggio come quest'ultimo periodo.
La bella notizia è che il 10 ottobre ho fatto di nuovo la risonanza che recita:
" Il quadro valutato comparativamente rispetto all'ultimo controllo eseguito in sede in data 21/03/2011 appare invariato. In particolare appare invariata l'estesa area di alterato segnale che si estende dal bulbo sino a livello di D4. Invariato appare inoltre il nodulo che si potenzia dopo la somministrazione e.v. di mdc localizzato in corrispondenza della porzione posteriore del canale vertebrale a livello di C2. Invariata anche la valutazione metabolica"
Insomma, la parola chiave che mi rende felicissimo è INVARIATAAAAAAAAAAAAAAAA!!!!
Risonanza invariata rispetto a quelle del 2010/11 e, come ho potuto appurare con radiologi, neurologi &co anche rispetto all'unica altra in mio possesso del 2007.
Una bella notizia!
Termino questo post così, i sintomi che di nuovo mi affaticano, li scriverò in un altro post. Questo è troppo bello per poterlo rovinare.

Meningite asettica e Mielite virale (abstract)

Vi giro questo abstract tratto da PubMed e scritto dal dott. Irani


"Meningite e mielite rappresentano infezioni virali comuni e molto rari del sistema nervoso centrale, rispettivamente. Il numero di casi di meningite virale che si verifica ogni anno supera il numero totale di casi di meningite causata da tutte le altre eziologie insieme. Focali delle infezioni del sistema nervoso centrale, come avviene nel midollo spinale con mielite virale, sono molto meno comuni e può essere confusa con patologie non infettive che causano paralisi flaccida acuta. Questo articolo esamina alcune delle importanti caratteristiche cliniche, l'epidemiologia, approcci diagnostici e strategie di gestione per i pazienti con meningite asettica e mielite virale. Particolare attenzione è posta sulla malattie causate da enterovirus, che come un account di gruppo per la maggior parte dei casi meningite asettica e molte infezioni focali del midollo spinale"


Tra l'altro sempre del dott. Irani ho trovato un bellissimo articolo purtroppo in tedesco : rare immunological disorders, transverse myelitis association journal, vol 1, jan 2006