venerdì 27 maggio 2011

Sto continuando ad andare avanti

Sto continuando a portare avanti questa battaglia. Non è facile, soprattutto quando scopri che il "fai da te" è spesso più utile delle mille visite senza senso da medici che non ti guardano nemmeno in faccia e che ti consigliano chemio e radio senza aver nemmeno dato un'occhiata alla tua risonanza, che si meravigliano di vederti vivo e "in piedi" nonostante le "fotografie" (risonanze) siano quelle di un morto, che non provano nemmeno a vedere oltre, a cercare di trovare le risposte nella clinica, confondendo e miscelando dolori con tumori, infiammazioni con virus in un brodo che ti fa star male solo a sentirne l'odore da lontano, figuriamoci a provare a galleggiarci dentro. Sto continuando ad andare avanti, nonostante la nausea solo all'idea di effettuare una nuova analisi, visita, controllo, ricovero, perchè immagino che non si arriverà mai a nulla. Sto continuando ad andare avanti e riempire le pagine di questo blog per me e per semplificare la vita di chi, nel dolore, si deve confrontare con continui "non so" o diagnosi affrontate. Sto continuando ad andare avanti perchè magari, dall'altra parte del mondo c'è anche una sola persona che ha una risonanza come la mia. Sto continuando ad andare avanti perchè, all'improvviso, trovi un neurologo che ti ascolta e ti da di nuovo speranze di riuscire a capirci qualcosa. Sto continuando ad andare avanti perchè amo la vita.

mercoledì 25 maggio 2011

Ultime news

Per fortuna il 23 maggio ho incontrato il primo neurologo che mi ha dato retta e ha valutato anche le risonanze precedenti. Il primo che ha "scoperto" in una risonanza del 2007 gli stessi problemi. E pare abbia ridotto le probabili ipotesi a tre: Siringomielia, ADEM Encefalomielite acuta disseminata e Feocromocitoma. I primi di giugno mi ricovero.

Lista effetti indesiderati vaccino H1N1, Lista siti danni da vaccino

Girovagando nel web, mi so sono imbattuto in una serie di effetti collaterali e danni da vaccino H1N1e da vaccini in generale, che vorrei condividere con voi.
I vaccini sono Celvapan della BaxterPandemrix della GlaxoSmithKline  e Focetria della Novartis. Il primo sito che ne parla è AGORAVOX.IT e sottolinea come tra le potenziali (rare) reazioni ci siano l'encefalomielite, la neurite, la vasculite e la sindrome di Guillarm Barrè. Tutte le info sui bugiardini sono prese dal sito http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/home/Home_Page.jsp
Anche su informasalus si parla di potenziali disturbi neurologici da vaccini antiinfluenza. Sul sito mednat si parla di danni neurologici da vaccino. Sul blog scienzamarcia si parla di  80 medici statunitensi che denunciano la pericolosità della pratica vaccinale (su questo documento) e si cita un elenco delle malattie che hanno documentata origine vaccinatoria:

L’elenco di tali malattie è lungo, ma citiamo solo quelle più note:
Allergie ed eczema, artrite, asma, autismo, riflusso acido che costringe i bimbi a inibitori tipo pompe protoniche (con molti effetti collaterali), cancro, diabete infantile e giovanile, malattie renali, aborti, lunga lista di malattie neurologiche ed autoimmuni, SIDS (sindrome da morte infantile improvvisa), e molte altre ancora.

lunedì 23 maggio 2011

Alla continua ricerca......Encefalomielite Acuta Disseminata, Adem

Elenco nel portale delle malattie rare
Elenco ricerche su PUBMED
RICERCA CENTRI SPECIALIZZATI



L'encefalomielite acuta disseminata (EMAD) è una malattia infiammatoria autoimmune che coinvolge il cervello e il midollo spinale. Descritta soprattutto nel bambino, generalmente fa seguito a un episodio infettivo o a una vaccinazione, ma può essere idiopatica. La sua presentazione clinica comprende un'encefalopatia acuta associata a segni e a sintomi neurologici multifocali. La sua diagnosi si basa sulla clinica e sulla risonanza magnetica, che rivela lesioni multifocali della sostanza bianca in ipersegnale T2 mal delimitate, della stessa età, che prendono il gadolinio e possono anche riguardare il talamo e i nuclei della base. Il liquor può mostrare un'iperlinfocitosi con iperproteinorrachia e, a volte, la presenza di bande oligoclonali transitorie. La sua prognosi è piuttosto favorevole, passato l'episodio monofasico, con un trattamento specifico. È quindi fondamentale escludere fino dall'inizio le sue molte diagnosi differenziali. Il trattamento dell'EMAD, di prima scelta, consiste in boli di corticosteroidi endovenosi a forti dosi. In caso di insuccesso bisogna ricorrere agli scambi plasmatici o alle immunoglobuline endovenose. Anche se, di solito, è monofasica, possono verificarsi altri episodi che fanno allora pensare a un'EMAD multifasica. Tuttavia, in alcuni casi queste nuove poussées sono una modalità di esordio di un'autentica sclerosi multipla.(http://www.vivereinsalute.com/c5/p4649/sintomi_di/Sintomi_di_encefalomielite_acuta_disseminata.html)



RIPORTO DA YAHOO ANSWERS: L’encefalomielite acuta disseminata (ADEM) è una rara malattia acuta demielinizzante multifocale del sistema nervoso centrale. Esordisce improvvisamente con un ampio spettro di segni e sintomi neurologici spesso a breve distanza da un episodio infettivo o da una vaccinazione. La patogenesi non è ancora pienamente compresa anche se l’ipotesi più accreditata è che l’ADEM sia di origine immunomediata. 
L’ADEM è tipicamente preceduta da una malattia infettiva e più frequentemente dal morbillo, parotite, influenza A e B, varicella, rosolia, epatite A e B, infezione da virus dell’herpes simplex, herpes 6, Epstein-Barr, CMV, coxakievirus B, HIV ma anche da altri agenti infettivi quali streptococchi, campylobacter, clamidie, micoplasma pneumoniae, borrelia burgdoferi, salmonella typhi 1 2
Il trattamento è basato su boli di metilprednisolone ad alte dosi (da 15 a 30 mg/kg/dose) per 3-5 giorni. Una valida alternativa è costituita dalle Ig e.v. (400-500 mg/Kg/die) per 4-5 giorni. 
La prognosi della malattia è generalmente buona con completa restitutio ad integrum, nella maggior parte dei casi, nell’arco di alcune settimane o mesi. Raramente persistono deficit motori permanenti e/o riduzione dell’acuità visiva.




Le malattie autoimmuni

Malattie autoimmuni
L'autoimmunità è l'incapacità di un organismo di riconoscere le sue parti costituenti come proprie, da cui deriva una risposta immune contro le proprie cellule e tessuti. 
Le malattie autoimmuni si generano da una risposta immunitaria iperattiva dell'organismo contro le sostanze e i tessuti normalmente presenti nell'organismo. Ad oggi, più di 40 malattie sono state classificate come autoimmuni e colpiscono all'incirca il 5-7% della popolazione. Quasi tutte le malattie autoimmuni compaiono senza preavviso o causa apparente, e gran parte dei pazienti soffrono di affaticamento.
Studi statunitensi e inglesi hanno accertato che le malattie autoimmuni sono il risultato di una perdita di tolleranza, ovvero della capacità di un organismo di differenziare il “sé” dal “non sé”.
La precisa genesi della tolleranza immunologica è ancora sconosciuta.
Altri fattori che possono contribuire allo sviluppo di una malattia autoimmune:
Genetici: alcuni individui sono geneticamente suscettibili di sviluppare una malattia autoimmune
Sesso: gran parte delle malattie autoimmuni conosciute colpiscono maggiormente le donne, eccetto la spondilite anchilosante e il morbo di Crohn.
Ambientali: è stata notata un relazione inversa fra malattie infettive e malattie autoimmuni. Nelle aree dove più di un tipo di malattia infettiva è diffusa a livello endemico, le malattie autoimmuni sono piuttosto rare e viceversa. Si attribuisce questa correlazione alle strategie di manipolazione immunitaria dei patogeni, ad alcuni agenti chimici e farmaci (come il lupus eritematoso), ad alcune malattie, alla sovraesposizione a pesticidi e tossine.
Le malattie autoimmuni possono essere divise in generale in sistemiche e organo-specifiche o localizzate:
Sistemiche: questa categoria comprende le patologie che interessano l’intero organismo; inducono una reazione di tipo autoimmunitario rivolta contro sostanze che fungono da antigeni che si trovano all’interno delle cellule di vari tessuti. Includono lupus eritematoso sistemico, sclerodermia, artrite reumatoide, sindrome di Sjögren, polimiosite
Organo-specifiche: alcune reazioni autoimmunitarie avvengono a carico di antigeni specifici, presenti in singoli organi o apparati, e determinano in questi organi l’infiltrazione di linfociti e monociti. Includono morbo di Addison, diabete mellito di tipo I, tiroidite di Hashimoto, pemfigo volgare, alopecia aerata, anemia emolitica autoimmune, malattia di Basedow, morbo di Crohn.
Malattie autoimmuni accertate
Encefalomielite acuta disseminata: forma di encefalite causata da una reazione autoimmune che in genere si sviluppa a pochi giorni o settimane da un'infezione virale o una vaccinazione
Morbo di Addison: causato spesso dalla distruzione autoimmune della corteccia surrenale
Spondilite anchilosante: artrite cronica, dolorosa e progressiva che colpisce principalmente la colonna spinale e le articolazioni sacro-iliache
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: colpisce il processo della coagulazione del sangue e causa la formazione di coaguli sanguigni nelle vene e/o nelle arterie
Anemia aplastica: attacco autoimmune al midollo sanguigno
Epatite autoimmune: attacco autoimmune al fegato
Ooforite autoimmune: il sistema immunitario attacca l'apparato riproduttivo femminile
Morbo celiaco: infiammazione cronica della porzione prossimale dell'intestino tenue causata dall'esposizione nutrizionale al glutine
Morbo di Crohn: disturbo infiammatorio dell'intestino caratterizzato dall'infiammazione cronica del tratto intestinale. I sintomi principali sono dolore addominale e diarrea
Diabete mellito di tipo I: quando è caratterizzato dalla deficienza o assenza di produzione di insulina è spesso una conseguenza dell'attacco autoimmune delle cellule-beta negli isolotti di Langerhans del pancreas
Pemfigoide gestazionale: formazione di vesciche legate alla gravidanza causate da un attacco degli anticorpi contro la pelle
Sindrome di Goodpasture: malattia caratterizzata dalla rapida distruzione dei reni e da emorragie polmonari causata da una reazione autoimmune contro gli antigeni che si trovano in questi organi
Morbo di Graves: è la forma più comune di ipertiroidismo, causata da anticorpi anti-tiroidei che stimolano la tiroide alla sovrapproduzione ormonale
Sindrome di Guillain-Barré: disturbo infiammatorio acquisito del sistema nervoso periferico, conosciuto anche come polineuropatia diemelinizzante infiammatoria acuta, poliradicolonevrite idiopatica acuta, polinevrite idiopatica acuta, paralisi ascendente di Landryi
Malattia di Hashimoto: comune forma di ipotiroidismo caratterizzata da iniziale infiammazione della tiroide e, successivamente, dalla disfunzione e gozzo
Porpora trombocitopenica idiopatica: l'organismo produce anticorpi anti-piastrine e comporta un basso numero di piastrine
Malattia di Kawasaki: causata da un attacco autoimmune alle arterie attorno al cuore
Lupus eritematoso: il sistema immunitario attacca i tessuti normali causando infiammazione e una serie di sintomi. E' una malattia autoimmune cronica sistemica
Sclerosi multipla: disturbo del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) caratterizzato dalla diminuzione della funzione dei nervi dovuta alla perdita di mielina e secondaria al danneggiamento assonico
Miastenia grave: disturbo della trasmissione neuromuscolare che porta a debolezza e affaticamento. La debolezza è causata dagli anticorpi in circolo che bloccano i recettori dell'acetilcolina situati nelle giunzioni neuromuscolari
Sindrome opsoclono-mioclono: disturbo neurologico causato da un attacco immunitario al sistema nervoso, caratterizzato da sintomi come opsoclono, mioclono, atassia, tremore intenzionale, disfasia, disartria, mutismo, ipotonia, irritabilità o malessere. Circa il 50% dei casi di sindorme opsoclono-mioclono sono associati a neurblastoma
Nevrite ottica: infiammazione del nervo ottico che può causare la parziale o totale perdita della vista
Tiroidite di Ord: tiroidite simile a quella di Hasimoto, eccetto che per la grandezza ridotta della tiroide
Pemfigo: disturbo autoimmune che causa la formazione di vesciche e piaghe infiammate sulla pelle e sulle mucose
Anemia perniciosa: disturbo autoimmune caratterizzato da un'anemia legata al malassorbimento di vitamina B12
Poliartrite nei cani: reazione autoimmune che colpisce le articolazioni dei cani e, sebbene rara, può rendere un cane immobile anche a giovane età
Cirrosi biliare primaria: malattia autoimmune che colpisce le cellule dell'epitelio biliare. Sebbene a causa sia ancora da determinare, gran parte dei pazienti presentano anticorpi anti-mitocondriali
Artrite reumatoide: malattia autoimmune che colpisce le articolazioni delle ossa
Sindorme di Reiter: attacco autoimmune a diversi sistemi corporei in risposta ad un'infezione batterica
Sindrome di Sjögren: disturbo autoimmune in cui le cellule immunitarie attaccano e distruggono le ghiandole esocrine che producono le lacrime e la saliva
Arterite di Takayasu: disturbo che comporta il restringimento del lumen delle arterie
Arterite temporale: infiammazione dei vasi sanguigni, in particolare delle grandi e medie arterie della testa. Se non curato, questo disturbo può causare la perdita della vista 
Anemia emolitica autoimmune: disturbo caratterizzato dall'attacco dell'immonoglobulina M contro i globuli rossi
Granulomatosi di Wegener: forma di vascolite che colpisce polmoni, reni, e altri organi
Sospette malattie autoimmuni
Alopecia universale: disturbo che si presenta con l'assenza di peli e capelli
Malattia di Behçet: malattia cronica causata da disturbi nel sistema immunitario che diventa iperattivo e produce violenti episodi infiammatori a carico dei vasi sanguigni
Malattia di Chagas (o tripanosomiasi americana): malattia causata da un parassita presente nelle Americhe. I sintomi dello stadio acuto della malattia sono piuttosto leggeri e si limitano generalmente a gonfiore localizzato all'area infetta. Col progredire della malattia (il corso può anche essere di 20 anni) compaiono alcuni sintomi cronici come deformazioni cardaiche o dell'intestino
Sindrome da stanchezza cronica: il disturbo è caratterizzato da un forte e cronico esaurimento fisico e mentale, oltre che da sintomi come debolezza muscolare, disturbi cognitivi, ipersensibilità, intolleranza ortostatica, disturbi digestivi, depressione, risposta immunitaria debole, problemi cardiaci e respiratori
Disautonomia: qualsiasi disturbo o malfunzionamento del sistema nervoso autonomo, fra cui sindrome da tachicardia posturale ortostatica, disautonomia della valvola mitrale, sincope neurocardiogenica, insufficienza autonomica pura, sindrome di Shy-Drager., instabilità autonomica,ecc.
Endometriosi: quando l'endometrio, il tessuto che riveste l'utero, cresce al suo esterno in altre aree del corpo
Idradentite suppurativa (o acne conglobata): disturbo della pelle che produce ghiandole sudoripare e follicoli piliferi apocrini a livello ascellare, inguinale, dei glutei, o sotto il seno nelle donne
Cistite interstiziale: malattia della vescica caratterizzata da diuresi frequente, urgenza, compressione e/o dolore a livello della vescica o del bacino
Malattia di Lyme: infezione batterica che viene trasmessa da morsi di zecche infette. I sintomi possono essere simili a quelli dell'influenza all'inizio e, in seguito, avere manifestazioni muscoloscheltriche, artritiche, neurologiche, psichiatriche e cardiache
Nevromiotonia (o sindrome di Isaacs): attività muscolare spontanea causata da iperattività muscolare che presenta crampi muscolari, sintmi simili alla miotonia, gonfiori eccessivi, miochimia e fascicolazione
Narcolessia: condizione neurologica caratterizzata da eccessiva sonnolenza durante il giorno, disturbi del sonno durante la notte
Psoriasi: malattia che colpisce pelle e articolazioni e causa chiazze squamose rossastre sulla pelle
Sarcoidosi (o malattia di Besnier-Boeck): disturbo immune caratterizzato da noduli infiammatori maggiormente presenti nei polmoni o nei linfonodi 
Schizofrenia: diagnosi psichiatrica che descrive una malattia mentale caratterizzata dall'indebolimento della percezione o dell'espressione della realtà, che si manifesta più comunemente con allucinazioni auditive, illusioni paranoiche o bizzarre, o discorsi e pensieri disarticolati
Scleroderma: malattia cronica rara caratterizzata da eccessivi depositi di collagene sulla pelle e su altri organi
Colite ulcerosa: alcune autorità sanitarie hanno classificato la colite ulcerosa come malattia autoimmune. La colite ulcerosa è una forma di colite caratterizzata da ulcere o piaghe aperte nel colon. Il principale sintomo è diarrea mescolata a sangue. Può colpire anche altre parti dell'organismo
Vitiligine: in alcuni casi di vitiligine sono stati scoperti degli anticorpi anti-melanociti. La leucodermia è una seria malattia della pelle che ne causa la depigmentazione. Sembra che l'origine della malattia sia da ricercare nella combinazione fra cause autoimmuni, genetiche ed ambientali
Vulvodinia: disturbo che causa dolore, bruciore e fastidio vulvare. non ci sono evidenti lesioni fisiche alla pelle, se non rossore. La causa può essere alle volte attribuita ad un trauma. ma nella maggior parte dei casi l'origine è ignota
http://vulvodiniapuntoinfo.forumitalian.com/t135-le-malattie-autoimmuni

domenica 22 maggio 2011

Neuropatie e Neuropatie autoimmuni, Neuropatie periferiche disimmuni, Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante

Le neuropatie disimmuni sono un gruppo di malattie del sistema nervoso periferico la cui causa si ritiene essere legata ad una aggressione del sistema immunitario contro antigeni del nervo periferico. Tale gruppo di malattie si è molto ampliato negli ultimi anni, includendo oltre alla sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), numerose varianti di tali malattie, nonché nuove entità nosologiche, quali la neuropatia motoria multifocale e la sindrome di Lewis Sumner. 
CHE COSA È LA CIDP
La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica è una malattia rara dei nervi periferici caratterizzata da una graduale e crescente debolezza delle gambe e, in misura minore, delle braccia. È causata dal danneggiamento della guaina dei nervi, detta mielina. La malattia si può verificare a qualsiasi età, sia nei maschi che nelle femmine. La debolezza si sviluppa nel corso di due o più mesi. Le caratteristiche che aiutano a diagnosticare la CIDP sono descritte qui. Tutte le info sul sito ufficiale dove ci sono anche i centri di riferimento in Italia 

Determinazioni di autoanticorpi
Neuropatie periferiche disimmuni
Una parte delle neuropatie periferiche hanno genesi autoimmmune e pertanto sono passibili di trattamento immunosoppressivo e/o immunomodulante. Sono noti alcuni degli antigeni verso cui è diretta la risposta immunitaria che sottende le patologie di cui sopra. La presenza nel siero del paziente degli anticorpi diretti versi questi antigeni è una conferma dell'origine disimmunitaria della malattia.
Anticorpi anti-glicoproteina associata alla mielina (MAG). Sono presenti nel siero di pazienti affetti da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante associata spesso a MGUS (gammapatia monoclonale ad incerto significato) IgM-k.
Anticorpi anti-GM1. Sono presenti in pazienti affetti da neuropatia motoria (la forma classica è la neuropatia motoria a blocchi multipli) e in una parte dei pazienti affetti da sindrome di Guillain-Barré o poliradicolonevrite acuta.
Anticorpi anti-GQ1b. Sono presenti in una variante della poliradicolonevrite acuta caratterizzata da oftalmoplegia, atassia e assenza dei riflessi osteotendinei.
Anticorpi anti-Solfatidi. Sono presenti in neuropatie sensitive pure o in neuropatie demielinizzanti con MGUS IgM-k associati agli anticorpi anti-MAG.
Sindromi neuromuscolari
La miastenia gravis e la sindrome di Eaton-Lambert sono patologie autoimmuni del sistema nervoso caratterizzate dal blocco della trasmissione neuromuscolare dovuto alla presenza in circoli di anticorpi rivolti contro costituenti della sinapsi neuromuscolare. Queste malattie sono spesso associate a tumori.
Anticorpi anti-recettore acetilcolinico (AChR). Sono presenti in più del 85% di pazienti affetti da miastenia gravis e sono patognomonici della malattia.
*Anticorpi anti-titina. Sono presenti in un sottogruppo di pazienti con miastenia gravis con associato timoma e miopatia.
*Anticorpi anti-canali del calcio. Sono presenti nella sindrome di Eaton-Lambert che è caratterizzata da un blocco presinaptico della conduzione neuromuscolare ed è associata a tumore polmonare.
Sindromi paraneoplastiche
Il sistema nervoso centrale e quello periferico vengono interessati da patologie a genesi paraneoplastica quali la neuropatia sensitiva subacuta, l'encefalite limbica, e l'atassia cerebellare. In tali patologie vengono rilevati anticorpi specifici che supportano la diagnosi clinica.
Anticorpi anti-Hu. Sono presenti in pazienti con encefalite limbica con o senza neuropatia sensitiva subacuta e tumore polmonare
Anticorpi anti-Yo. Sono presenti in donne con tumore ginecologico (mammella e ovaio) associata a atassia cerebellare.
Anticorpi anti-Ri. Sono presenti in pazienti con opsoclono-mioclono e tumore polmonare o della mammella.
Anticorpi anti-anfifisina. Sono presenti in pazienti con sindrome della persona rigida e tumore della mammella associato.
Sclerosi multipla
La sclerosi multipla è una malattia a probabile genesi autoimmune caratterizzata dalla presenza di una reattività immunologica contro costituenti mielinici. Questa malattia viene attualmente trattata con l'interferone-? che è un farmaco immunomodulante che riduce di circa il 30% le ricadute cliniche della malattia.
Anticorpi anti-proteina basica della mielina (MBP) ed anti-glicoproteina oligodendrocitaria (MOG). Reazioni autoimmuni contro la MBP e MOG sono state variamente riportate in corso di sclerosi multipla comprese quelle sostenute da anticorpi specifici. Il significato di tali anticorpi rimane tuttora incerto.
Anticorpi anti-interferone-? (binding antibodies). Sono presenti in un'alta percentuale di pazienti affetti da sclerosi multipla e trattati con interferone-?. Il loro significato clinico rimane incerto anche se tale ritrovamento può aiutare il clinico nel decidere se un paziente è responsivo o no al trattamento stesso.

Destinazione del 5x1000 o 8x1000
l 5 x 1000 è la quota dell’Imposta sul Reddito delle Persone Fisiche (IRPEF), che è possibile destinare, in sede di dichiarazione dei redditi, a favore di organizzazioni non profit e ad attività con finalità di interesse sociale.
Devolvere il 5 per mille alla Fondazione San Raffaele non costa nulla. Infatti, non è un’imposta aggiuntiva e non si somma all’ammontare dell’IRPEF. È un importo che lo Stato, invece di incassare, destina ad enti senza fini di lucro e a soggetti specifici che svolgono attività di rilevanza sociale.
La destinazione del 5 per mille è anonima. La Fondazione San Raffaele non avrà in alcun modo accesso ai dati personali dei contribuenti.
Il 5 per mille può essere devoluto da tutti i cittadini che presentano la propria dichiarazione dei redditi attraverso il CUD, il modello 730 e il modello Unico per le Persone Fisiche. All’interno dei singoli modelli, nella sezione relativa al Finanziamento della Ricerca Sanitaria, si trova uno spazio dedicato al 5 per mille, dove il contribuente può apporre la propria firma e inserire ilcodice fiscale della Fondazione San Raffaele di Milano 03064280153.
Per maggiori informazioni sul 5 x 1000 alla Fondazione San Raffaele:
Tel: 02.2643.4461 
Piazza Ospedale Maggiore 3
20162 Milano
Tel. segreteria: +39 02 6444.2137/2348
Mail segreteria:neurologia@ospedaleniguarda.it
Diretto dal dott Sterzi Roberto dove si trova il Centro per la diagnosi e terapia delle neuropatie periferiche e del dolore neuropatico con particolare competenza nell'ambito delle neuropatie autoimmuni.Referente: Jann Stefano
Un link con slide sul neuropatie periferiche: http://www.slidefinder.net/N/neuropatie1/15664963
Altro link descrizione neuropatie: http://www.albanesi.it/Salute/neuropatia.htm
Le neuropatie sono disturbi che colpiscono le fibre nervose periferiche, ossia i nervi che connettono il sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) ai muscoli, alla pelle e agli organi interni. Molte neuropatie interessano tutti i tre tipi di fibre nervose (quelle dei nervi motori, responsabili dei movimenti volontari, dei nervi sensitivi, che ci consentono di percepire dolore, vibrazioni, tatto, e di quelli autonomici, deputati al controllo delle funzioni involontarie, come il respiro, il battito cardiaco ecc.), mentre in altri casi sono interessati solo uno o due tipi di fibre (in questo caso le neuropatie sono identificate secondo il tipo di nervo prevalentemente colpito; si avranno perciò neuropatie motorie, sensitive o vegetative). Una distinzione fondamentale è quella fra mononeuropatia e polineuropatia. Nel primo caso, la patologia interessa un singolo nervo. Queste neuropatie colpiscono i nervi in aree ben definite; sono spesso causate da lesioni traumatiche, da compressioni locali o da infiammazioni o ischemie. Compaiono paralisi dei muscoli innervati, anestesia superficiale della zona cutanea dipendente dal nervo, parestesia, disturbi vasomotori. I sintomi sono comunque localizzati nell'area specifica del nervo leso. Se i disturbi interessano due o più nervi in diverse aree del corpo si parla di mononeurite multipla (soprattutto in conseguenza di patologie reumatologiche o diabete); se invece il disturbo compare in modo simultaneo e simmetrico su più nervi periferici allora si è in presenza di una polineuropatia. Di solito i disturbi iniziano dalle estremità degli arti. Le cause sono diverse e, in molti casi, sconosciute. È sempre presente una degenerazione della fibra nervosa, per lesione della guaina mielinica o dell'assone (le parti esterna e interna del nervo).
Le neuropatie possono insorgere improvvisamente oppure anche molto lentamente, nel corso degli anni. I sintomi dipendono dalle fibre nervose colpite e dalla gravità della patologia. Possono comparire: debolezza agli arti (nervi motori); intorpidimento, formicolio, dolore (nervi sensitivi); assenza del senso di posizione, instabilità, vertigini, diarrea (nervi autonomici). Le cause delle neuropatie possono essere suddivise in due grandi gruppi: quelle di carattere ereditario (provocate da anomalie genetiche) e quelle acquisite (provocate da patologie o traumi); nel caso in cui le cause non siano note si parla di neuropatie idiopatiche. Le principali cause di neuropatia acquisita sono diabete, consumo di alcol, contatto con sostanze tossiche (piombo, arsenico, mercurio, solventi, insetticidi), carenze alimentari, malattie autoimmuni, tumori, amiloidosi, infezioni da virus o batteri, terapie farmacologiche, traumi o compressioni.
Alla diagnosi si perviene con l'elettromiografia (EMG), lo studio della velocità di conduzione delle fibre nervose, la biopsia, la puntura lombare, analisi specifiche di sangue e urine. Il trattamento terapeutico ha due obbiettivi: eliminare la causa della patologia e ridurne i sintomi. Si procede in modo differenziato a seconda delle circostanze: le infezioni batteriche verranno trattate con antibiotici, le neuropatie causate da farmaci o agenti tossici verranno affrontate interrompendo l'assunzione del farmaco o il contatto con la sostanza nociva ecc. Bloccata la causa, il nervo è in grado di rigenerarsi, con un recupero che dipende dall'entità della lesione iniziale. Per quanto riguarda i sintomi, si interverrà principalmente contro il dolore (analgesici) e la debolezza muscolare (fisioterapia, ausili fisioterapici).