Neuropatie e Neuropatie autoimmuni, Neuropatie periferiche disimmuni, Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante

Le neuropatie disimmuni sono un gruppo di malattie del sistema nervoso periferico la cui causa si ritiene essere legata ad una aggressione del sistema immunitario contro antigeni del nervo periferico. Tale gruppo di malattie si è molto ampliato negli ultimi anni, includendo oltre alla sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), numerose varianti di tali malattie, nonché nuove entità nosologiche, quali la neuropatia motoria multifocale e la sindrome di Lewis Sumner. 

CHE COSA È LA CIDP

La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica è una malattia rara dei nervi periferici caratterizzata da una graduale e crescente debolezza delle gambe e, in misura minore, delle braccia. È causata dal danneggiamento della guaina dei nervi, detta mielina. La malattia si può verificare a qualsiasi età, sia nei maschi che nelle femmine. La debolezza si sviluppa nel corso di due o più mesi. Le caratteristiche che aiutano a diagnosticare la CIDP sono descritte qui. Tutte le info sul sito ufficiale dove ci sono anche i centri di riferimento in Italia 

Dal Sito SAn Raffaele

Determinazioni di autoanticorpi

Neuropatie periferiche disimmuni
Una parte delle neuropatie periferiche hanno genesi autoimmmune e pertanto sono passibili di trattamento immunosoppressivo e/o immunomodulante. Sono noti alcuni degli antigeni verso cui è diretta la risposta immunitaria che sottende le patologie di cui sopra. La presenza nel siero del paziente degli anticorpi diretti versi questi antigeni è una conferma dell'origine disimmunitaria della malattia.

Anticorpi anti-glicoproteina associata alla mielina (MAG). Sono presenti nel siero di pazienti affetti da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante associata spesso a MGUS (gammapatia monoclonale ad incerto significato) IgM-k.
Anticorpi anti-GM1. Sono presenti in pazienti affetti da neuropatia motoria (la forma classica è la neuropatia motoria a blocchi multipli) e in una parte dei pazienti affetti da sindrome di Guillain-Barré o poliradicolonevrite acuta.
Anticorpi anti-GQ1b. Sono presenti in una variante della poliradicolonevrite acuta caratterizzata da oftalmoplegia, atassia e assenza dei riflessi osteotendinei.
Anticorpi anti-Solfatidi. Sono presenti in neuropatie sensitive pure o in neuropatie demielinizzanti con MGUS IgM-k associati agli anticorpi anti-MAG.
Sindromi neuromuscolari
La miastenia gravis e la sindrome di Eaton-Lambert sono patologie autoimmuni del sistema nervoso caratterizzate dal blocco della trasmissione neuromuscolare dovuto alla presenza in circoli di anticorpi rivolti contro costituenti della sinapsi neuromuscolare. Queste malattie sono spesso associate a tumori.
Anticorpi anti-recettore acetilcolinico (AChR). Sono presenti in più del 85% di pazienti affetti da miastenia gravis e sono patognomonici della malattia.
*Anticorpi anti-titina. Sono presenti in un sottogruppo di pazienti con miastenia gravis con associato timoma e miopatia.
*Anticorpi anti-canali del calcio. Sono presenti nella sindrome di Eaton-Lambert che è caratterizzata da un blocco presinaptico della conduzione neuromuscolare ed è associata a tumore polmonare.
Sindromi paraneoplastiche
Il sistema nervoso centrale e quello periferico vengono interessati da patologie a genesi paraneoplastica quali la neuropatia sensitiva subacuta, l'encefalite limbica, e l'atassia cerebellare. In tali patologie vengono rilevati anticorpi specifici che supportano la diagnosi clinica.
Anticorpi anti-Hu. Sono presenti in pazienti con encefalite limbica con o senza neuropatia sensitiva subacuta e tumore polmonare
Anticorpi anti-Yo. Sono presenti in donne con tumore ginecologico (mammella e ovaio) associata a atassia cerebellare.
Anticorpi anti-Ri. Sono presenti in pazienti con opsoclono-mioclono e tumore polmonare o della mammella.
Anticorpi anti-anfifisina. Sono presenti in pazienti con sindrome della persona rigida e tumore della mammella associato.
Sclerosi multipla
La sclerosi multipla è una malattia a probabile genesi autoimmune caratterizzata dalla presenza di una reattività immunologica contro costituenti mielinici. Questa malattia viene attualmente trattata con l'interferone-? che è un farmaco immunomodulante che riduce di circa il 30% le ricadute cliniche della malattia.
Anticorpi anti-proteina basica della mielina (MBP) ed anti-glicoproteina oligodendrocitaria (MOG). Reazioni autoimmuni contro la MBP e MOG sono state variamente riportate in corso di sclerosi multipla comprese quelle sostenute da anticorpi specifici. Il significato di tali anticorpi rimane tuttora incerto.
Anticorpi anti-interferone-? (binding antibodies). Sono presenti in un'alta percentuale di pazienti affetti da sclerosi multipla e trattati con interferone-?. Il loro significato clinico rimane incerto anche se tale ritrovamento può aiutare il clinico nel decidere se un paziente è responsivo o no al trattamento stesso.

Rif: http://www.sanraffaele.org/Home/clinica/Specialita_cliniche/Neurologia-Neurofisiologia_clinica_e_Neuroriabilitazione/Unita_funzionale_di_Neuroimmunopatologia/index.html

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Info per le neuropatie autoimmuni: http://www.ospedaleniguarda.it/struttura/Neurologia-e-Stroke-Unit 

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20162 Milano
Tel. segreteria: +39 02 6444.2137/2348
Mail segreteria:neurologia@ospedaleniguarda.it

Diretto dal dott Sterzi Roberto dove si trova il Centro per la diagnosi e terapia delle neuropatie periferiche e del dolore neuropatico con particolare competenza nell'ambito delle neuropatie autoimmuni.Referente: Jann Stefano

Un link con slide sul neuropatie periferiche: http://www.slidefinder.net/N/neuropatie1/15664963

Altro link descrizione neuropatie: http://www.albanesi.it/Salute/neuropatia.htm

Le neuropatie sono disturbi che colpiscono le fibre nervose periferiche, ossia i nervi che connettono il sistema nervoso centrale (encefalo e midollo spinale) ai muscoli, alla pelle e agli organi interni. Molte neuropatie interessano tutti i tre tipi di fibre nervose (quelle dei nervi motori, responsabili dei movimenti volontari, dei nervi sensitivi, che ci consentono di percepire dolore, vibrazioni, tatto, e di quelli autonomici, deputati al controllo delle funzioni involontarie, come il respiro, il battito cardiaco ecc.), mentre in altri casi sono interessati solo uno o due tipi di fibre (in questo caso le neuropatie sono identificate secondo il tipo di nervo prevalentemente colpito; si avranno perciò neuropatie motorie, sensitive o vegetative). Una distinzione fondamentale è quella fra mononeuropatia e polineuropatia. Nel primo caso, la patologia interessa un singolo nervo. Queste neuropatie colpiscono i nervi in aree ben definite; sono spesso causate da lesioni traumatiche, da compressioni locali o da infiammazioni o ischemie. Compaiono paralisi dei muscoli innervati, anestesia superficiale della zona cutanea dipendente dal nervo, parestesia, disturbi vasomotori. I sintomi sono comunque localizzati nell'area specifica del nervo leso. Se i disturbi interessano due o più nervi in diverse aree del corpo si parla di mononeurite multipla (soprattutto in conseguenza di patologie reumatologiche o diabete); se invece il disturbo compare in modo simultaneo e simmetrico su più nervi periferici allora si è in presenza di una polineuropatia. Di solito i disturbi iniziano dalle estremità degli arti. Le cause sono diverse e, in molti casi, sconosciute. È sempre presente una degenerazione della fibra nervosa, per lesione della guaina mielinica o dell'assone (le parti esterna e interna del nervo).

Le neuropatie possono insorgere improvvisamente oppure anche molto lentamente, nel corso degli anni. I sintomi dipendono dalle fibre nervose colpite e dalla gravità della patologia. Possono comparire: debolezza agli arti (nervi motori); intorpidimento, formicolio, dolore (nervi sensitivi); assenza del senso di posizione, instabilità, vertigini, diarrea (nervi autonomici). Le cause delle neuropatie possono essere suddivise in due grandi gruppi: quelle di carattere ereditario (provocate da anomalie genetiche) e quelle acquisite (provocate da patologie o traumi); nel caso in cui le cause non siano note si parla di neuropatie idiopatiche. Le principali cause di neuropatia acquisita sono diabete, consumo di alcol, contatto con sostanze tossiche (piombo, arsenico, mercurio, solventi, insetticidi), carenze alimentari, malattie autoimmuni, tumori, amiloidosi, infezioni da virus o batteri, terapie farmacologiche, traumi o compressioni.

Alla diagnosi si perviene con l'elettromiografia (EMG), lo studio della velocità di conduzione delle fibre nervose, la biopsia, la puntura lombare, analisi specifiche di sangue e urine. Il trattamento terapeutico ha due obbiettivi: eliminare la causa della patologia e ridurne i sintomi. Si procede in modo differenziato a seconda delle circostanze: le infezioni batteriche verranno trattate con antibiotici, le neuropatie causate da farmaci o agenti tossici verranno affrontate interrompendo l'assunzione del farmaco o il contatto con la sostanza nociva ecc. Bloccata la causa, il nervo è in grado di rigenerarsi, con un recupero che dipende dall'entità della lesione iniziale. Per quanto riguarda i sintomi, si interverrà principalmente contro il dolore (analgesici) e la debolezza muscolare (fisioterapia, ausili fisioterapici).